Fibrosis quística: enfermedad rara, pero no invisible

Abr 28, 2021

Hoy 28 de abril se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística. Se trata de una enfermedad genética que en España afecta a 1 de cada 5.000 nacidos y se engloba, además, dentro de las consideradas enfermedades raras.

La fibrosis quística consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, como a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y otras sustancias, provocando un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, dando lugar a la obstrucción de los canales que transportan esas sustancias y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen, principalmente, zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor. Es, por tanto, una patología grave de tipo evolutivo, con una esperanza de vida limitada y que hoy en día no tiene curación.

Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, los frecuentes problemas respiratorios, la falta de peso y los problemas digestivos. Por otra parte, el pronóstico de la enfermedad puede ser diferente de unas personas a otras. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta de forma muy severa desde el nacimiento, mientras que en otras personas no aparece hasta la adolescencia o la edad adulta.

Debido al carácter multisistémico de esta enfermedad y al incremento en la esperanza de vida en esta dolencia, resulta de vital importancia para los pacientes adultos que la padecen una unidad específica, donde se los trate de una manera multidisciplinar y adecuada.

Según el Consenso Europeo sobre las Normas Asistenciales para Pacientes con Fibrosis Quística, el incremento de las expectativas de vida de los pacientes con fibrosis quística está relacionado con la creación de unidades de fibrosis quística especializadas y multidisciplinares con la coordinación de un gran número de expertos en la enfermedad.

El tratamiento de la fibrosis quística se basa en tres pilares fundamentales: una alimentación adecuada, realizar ejercicio y terapia respiratoria que fortalezca la musculatura, sobre todo del tórax, y un proceso farmacológico contra las infecciones e inflamaciones cuando se producen éstas.

El diagnóstico precoz es fundamental en esta enfermedad, aumentado la esperanza de vida y mejorando la calidad de la misma. Se realiza mediante una prueba extremadamente sencilla que se practica a los recién nacidos: la prueba del talón. Dicha prueba sirve para la detección precoz de enfermedades congénitas severas.

La investigación es uno de los pilares fundamentales para luchar frente a la fibrosis quística. Los avances conseguidos tanto en el conocimiento de la enfermedad como en su tratamiento, mediante la aplicación de la biotecnología y la genética molecular, hacen cada vez más próxima la posibilidad de la curación de la misma, aunque todavía queda mucho recorrido científico hasta llegar a la meta de un diagnóstico y tratamiento definitivo.

Desde Sanafarmacia nos unimos a los colectivos que luchan cada día por dar visibilidad a la fibrosis quística, una de las muchas enfermedades que, lamentablemente, son actualmente consideradas raras, principalmente por la escasa investigación que las sustenta. Pero que sea una enfermedad rara, no significa que la fibrosis quística sea invisible. Más investigación, tratamientos adecuados y diagnóstico precoz deben ser los objetivos.

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